ACTO - Alleanza Contro il Tumore Ovarico - onlus

Prende il via sul sito di ACTO il progetto di prevenzione oncologica sviluppato in collaborazione con lo IEO di Milano. Attraverso la compilazione di appositi questionari di autovalutazione sarà possibile individuare il proprio profilo di rischio oncologico e ottenere indicazioni utili per individuare un percorso di prevenzione personalizzato.

LA PREVENZIONE

E' considerata la medicina del futuro. Si stanno studiando e mettendo a punto metodiche che permettono di valutare la familiarità e gli altri fattori di rischio noti come l'obesità, l'abitudine al fumo, la carenza di esercizio fisico, l'abuso di alcool, gli squilibri ormonali, solo per citarne alcuni.  Tutto ciò ha il duplice obiettivo di "mirare" sia trattamenti curativi in base alle caratteristiche del soggetto e della malattia, sia i trattamenti preventivi sulla base della storia del soggetto sano che presenti un profilo di rischio più elevato.

Ciò detto, aggiungiamo che un'informazione corretta può essere di grande aiuto per una prevenzione più efficace e non va sottovalutato il suo impatto psicologico: le informazioni fornite dai media non sempre sono chiare e possono talvolta indurre le persone a drammatizzare il problema oppure a creare false aspettative. Per quanto ci riguarda partiamo dalla considerazione che tumore all'ovaio e tumore al seno appaiono in qualche modo correlati

Il tumore al seno è una patologia piuttosto comune tanto che statisticamente  circa una donna su 10 è colpita da tale malattia. Tra tutti i tumori al seno il 7-8% è dovuto ad una predisposizione genetica attualmente nota. E' probabile che nel prossimo futuro altre forme di suscettibilità eredofamiliare saranno individuate e dimostrate.

La valutazione del rischio di sviluppare un tumore al seno dunque si basa prevalentemente sull'età della donna, sulla vita riproduttiva/ormonale, sul suo stile di vita (dieta ed esercizio fisico), su eventuali disordini metabolici, su alcune patologie pregresse al seno e, solo in un numero limitato di casi, sulla predisposizione familiare.

Inoltre, nella valutazione del rischio familiare, occorre analizzare approfonditamente solo un numero limitato di situazioni particolari. Uno-due parenti che si sono ammalati di tumore al seno possono influenzare la percezione di rischio ma non sono sufficienti per valutare o far pensare che in quella famiglia ci sia una predisposizione genetica. Solo in taluni casi occorrerà ricorrere ad uno studio più approfondito del rischio familiare e a test genetici, come ad esempio il test sui geni BRCA1 e 2. Le mutazioni su uno di questi geni possono conferire un rischio elevato di ammalarsi nell'arco della vita sia di tumore del seno che dell'ovaio per la donna (per entrambe le mutazioni) e di tumore al seno e della prostata  per l'uomo (se mutazione BRCA2).

Il tumore ovarico (e delle tube) è la seconda più comune forma di tumore ginecologico dopo il tumore dell'endometrio (18 casi ogni 100mila donne ogni anno). Colpisce donne di tutte le età in peri-post menopausa, con un picco massimo d'incidenza fra i 55 e i 65 anni. In Italia ogni anno si ammalano di tumore dell'ovaio oltre 4800 donne; circa il 10% dei tumori all'ovaio ha come fattore di rischio principale una predisposizione familiare-genetica. Nel 60-70% delle pazienti si manifesta già in fase avanzata; la malattia è infatti solitamente asintomatica e la diagnosi precoce è difficile: non esistono al momento programmi di screening di comprovata efficacia per la diagnosi precoce del tumore all'ovaio.

Anche per l'ovaio il test genetico più importante è sui geni BRCA1 e BRCA2. Più raramente mutazioni su altri geni (es. geni MisMatch repair -MMR- ) sono responsabili di predisposizione al tumore degli annessi.

Per poter valutare approfonditamente questi complessi fattori di rischio occorrono quindi operatori sanitari con competenze specifiche di Prevenzione e Genetica Oncologica.

IL PROGETTO 

Nelle prossime settimane sul sito di ACTO verranno pubblicate pagine dedicate alla prevenzione oncologica alle quali le persone interessate  potranno accedere liberamente per effettuare una autovalutazione.

I dati inseriti saranno elaborati in modo automatico in base alle indicazioni fornite da personale sanitario specializzato, verrà effettuata una prima valutazione del rischio e saranno date le prime indicazioni, siano esse mirate ad un approfondimento del rischio oncologico o più semplicemente a un percorso di anticipazione diagnostica standard.

E' già disponibile un primo Questionario di autovalutazione del rischio familiare genetico del tumore al seno e all'ovaio che si propone di valutare il rischio individuale e familiare per contribuire a stabilire un percorso di sorveglianza clinico-strumentale personalizzato.

Per la maggior parte delle persone ci si aspetta come risultato finale un percorso di prevenzione standard in cui gli esami di anticipazione diagnostica come mammografia, ecografia mammaria e trans vaginale, visita clinica potranno essere effettuati direttamente presso gli ospedali e i centri diagnostici presenti su tutto il territorio nazionale.

In presenza invece di particolari fattori di rischio può essere suggerito di effettuare una valutazione più approfondita per stabilire l'opportunità di una sorveglianza intensiva ed eventualmente di effettuare l'indagine genetica.

In queste particolari situazioni di maggiore rischio di ammalarsi, la donna sana si potrà giovare di un  programma di prevenzione farmacologica per la riduzione del rischio oncologico in affiancamento a un percorso di sorveglianza e diagnosi precoce (es. risonanza magnetica del seno, dosaggio di specifici marcatori nel sangue, ecc.).

Più in dettaglio, il Questionario di Autovalutazione del Rischio Familiare individua "tre profili di rischio":

1. Rischio Generale:, vengono suggerite le linee guida standard, anche rivolgendosi al proprio medico di medicina generale
2. Rischio Intermedio: la persona interessata può contattare un equipe di specialisti per essere consigliata su maggiori approfondimenti ed esami clinico-strumentali ed eventualmente essere inclusa in un programma di prevenzione
3. Rischio Aumentato: viene consigliato un percorso di valutazione del rischio genetico (individuale e della familiare) che potrà comprendere una consulenza oncogenetica ed eventualmente il test genetico con l'obiettivo di fornire un piano personalizzato di diagnostica precoce e di prevenzione attiva.

Tali profili NON costituiscono un'indicazione diagnostica e in caso di sintomi o dubbi è necessario rivolgersi sempre al proprio medico di fiducia per qualunque chiarimento.

In presenza di un Rischio Aumentato di ammalarsi, si potrà prendere in considerazione l'utilizzo di farmaci a scopo preventivo. Esistono ad esempio studi che hanno ormai confermato l'efficacia del Tamoxifen nel ridurre il rischio di ammalarsi di tumore al seno (proponibile in assenza di altre patologie concomitanti). Altri studi sono attualmente in corso per verificare l'efficacia e il rapporto rischi/benefici di molti agenti preventivi sintetici e di origine naturale come nel caso della Fenretinide (HPR) un derivato sintetico della vitamina A.

L'HPR  è oggetto di studio da diversi anni e promette di poter diventare un agente preventivo per il tumore del seno e forse anche dell'ovaio.  E' in corso uno studio clinico di prevenzione a livello nazionale con la Fenretinide, dedicato a donne giovani, sane, con mutazione BRCA accertata o con un alto rischio valutato sulla storia familiare.

Infine è importante ricordare che dati recenti basati sull'analisi di numerosi studi clinici sull'uso della pillola contraccettiva in donne sane a rischio familiare/genetico hanno evidenziato un effetto significativo di riduzione del rischio di tumore ovarico, senza un aumento significativo del rischio di tumore al seno.